基本解释

　　Y染色体是属于XY性别决定系统的大多数哺乳动物(包括人类)的两条性染色体之一。在哺乳动物的Y染色体中含有的SRY基因能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子)，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。

　　Y染色体 - 概述

　　染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对、46条，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的;余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。

　　在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二，所以一个精子已不再含有23对染色体，而只含有23条染色体了，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子;另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。作为男性特有的染色体，短小不起眼的Y染色体长期被遗传学家所忽视。目前人类基因组工程已完成Y染色体上全部基因的精确定位，对Y染色体的深入了解将有助于寻找诸如男性不育等疾病的遗传机理。由于Y染色体传男不传女的特性，可用于研究男性世系的遗传与进化。

　　Y染色体 - 基因

　　(不包括拟常染色体基因)

　　在X染色体上有相应基因的NRY区基因：

　　AMELY/AMELX(amelogenin，成釉蛋白)

　　RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X(Ribosomal protein S4，核糖体蛋白S4)

　　NRY区的其他基因：

　　AZF1(azoospermia factor 1，无精症因子1)

　　BPY2(basic protein on the Y chromosome)

　　DAZ1(deleted in azoospermia，无精子缺失)

　　DAZ2

　　PRKY(protein kinase, Y-linked，伴Y染色体蛋白激酶)

　　RBMY1A1

　　SRY(Y染色体性别决定区)

　　TSPY (testis-specific protein，睾丸特异蛋白)

　　USP9Y

　　UTY(ubiquitously transcribed TPR gene on Y chromosome)

　　ZFY(zinc finger protein，锌指蛋白)

　　Y染色体 - 起源与进化

　　Y染色体出现之前

　　许多属于变温动物的脊椎动物是没有性染色体的。它们的性别由外界环境因素而不是个体基因型决定。这种动物中的一部分(例如爬行动物)的性别可能取决于孵化时的温度;其他则是雌雄同体的(亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的配子)。

　　起源

　　X染色体和Y染色体现在被认为是由一对相同的染色体演变而来的，这对染色体原属于常染色体(区别于“性染色体”)。某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基因的变异(即所谓的“性别基因座”)——只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体。随着时间的推移和环境对物种的选择，对雄性个体有利而雌性个体有害(或没有明显作用)的基因在Y染色体上不断得到继承和发展，Y染色体也仍不断通过染色体易位获得这些基因。

　　X染色体和Y染色体之前一度被认为已向不同方向演化了大约3亿年。不过最近的研究(尤其是鸭嘴兽基因组测序)中表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在单孔目动物(原兽亚纲)从其他哺乳动物(兽亚纲)中分离出来开始的。这次对兽亚纲哺乳动物XY性别决定系统诞生的重定年是基于有袋动物(后兽下纲)和胎盘动物(真兽下纲)的X染色体中的某些基因序列也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的，而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列。

　　重组抑制

　　X染色体和Y染色体之间的基因重组已被证实是对生命体有害的，它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的必需基因、雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集，后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特有的区域。Y染色不断体沿着这种路线演化，抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组。

　　退化

　　同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1438个基因中的1393个，约每一百万年丢失4.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能。对比基因分析的资料显示，许多哺乳动物都在丧失它们各自杂合性染色体的功能。但有研究指出，退化可能只会出现在受到以下三种主要进化原动力作用下的不可重组的性染色体上：高突变率，低效率的自然选择以及遗传漂变。另一方面，一项关于人类和黑猩猩Y染色体的比较显示：人类的Y染色体在六七百万年前人类从类人猿中分离、开始独自进化前并没有丢失任何基因，这是可能证明线性外推模型是错误的直接证据。

　　另外，一项关于Y染色体退化的研究表明，人类的Y染色体DNA上具有大量复杂的重复基因序列及特殊的回文结构，这些结构使Y染色体可以在自身内部进行自我基因重组等过程(这些过程被称为“Y-Y基因转换”)，这种基因重组被认为能维持其稳定性。

　　人类的Y染色体特别暴露于高变异率由于居住环境。Y染色体通过精子接受多个细胞分裂在配子。每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变。此外，精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中，使其进一步的突变。这两种情况联合把Y染色体担风险的基因突变4.8倍于其他的基因组.

　　未来进化方向

　　Y染色体的退化可能导致其他染色体将其原有基因“接管”，最终会使得Y染色体完全消失，而一个新性别决定系统则会诞生。几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端：

　　土黄鼹形田鼠(Ellobius lutescens)、坦氏鼹形田鼠(Ellobius tancrei)及日本刺鼠中的奄美刺鼠(Tokudaia osimensis)和冲縄刺鼠(Tokudaia muenninki)，已完全丢失它们的Y染色体(包括SRY基因)。裔鼠属(Tokudaia)下的一些鼠类将其余的一些原来在Y染色体上的基因转移到了X染色体上。土黄鼹形田鼠和裔鼠属的鼠类中不论雄性或雌性的基因型皆为XO，而所有坦氏鼹形田鼠的基因型皆为XX。这些啮齿目动物的性别决定系统仍未被人们完全了解。

　　林旅鼠(Myopus schisticolor)、鄂毕环颈旅鼠(Dicrostonyx torquatus)，和南美原鼠属(Akodon)中的众多物种通过X染色体和Y染色体复杂改变，演化出除了基因型为XX的雌性以外的另一种拥有一般雄性才拥有的XY基因型的雌性。

　　在雌性潜田鼠(Microtus oregoni)中，每个个体的单个体细胞只有一条X染色体，只产生一种X配子;而雄性的潜田鼠基因型仍为XY，但可以通过不分离现象(Nondisjunction)产生Y配子和不含任何性染色体的配子。

　　在啮齿目动物之外，黑麂(Muntiacus crinifrons)通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和Y染色体。灵长目动物(包括人类)的Y染色体已严重退化这一现象预示着这类动物会相对较快地发展出新的性别决定系统。所以有学者认为，人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。

　　Y染色体 - 人类的Y染色体

　　人类的Y染色体拥有约0.58亿个碱基对(DNA基本结构)，约占人类男性体细胞中DNA的2%。人类Y染色体上有86个基因，这些基因只编码了23种不同的蛋白质。只有拥有Y染色体才能可能继承的性状被称为雄性性状。

　　人类的Y染色体除了在端粒上的拟常染色体区的少部分片段(只占有染色体长度约5%)能与相应的X染色体发生重组，其外都不能发生重组。这些片区是由原本X染色体与Y染色体同源的片段遗留下来的。Y染色体中不能发生重组的其他部分被称为“NRY区”(non-recombining region，非重组区)。 这个区域中的单核苷酸多态性被用于父系祖先的追溯。

　　灭绝争论

　　在一次名为“Y染色体的衰退和消亡以及男性未来”的讲座中，澳大利亚国立大学基因研究专家珍妮弗·格雷夫斯指出：“3亿年前每个Y染色体上大约有1400个基因，而现在只剩下45个。按照这种衰减速度，500万年后Y染色体上就不再有任何基因了。Y染色体正在消亡，男性群体可能最终灭绝。”

　　但美国怀海德生物医学研究所研究人员珍妮弗·休斯等人在比较了人和恒河猴的Y染色体上的基因后发现，人类Y染色体上基因衰减的速度正逐渐降低，几乎进入停滞状态。

　　人和恒河猴曾经拥有共同的祖先，在他们走上各自进化道路的2500万年里，虽然人类Y染色体的长度远远超过恒河猴，但是他们Y染色体的基因构成基本一致。

　　Y染色体 - 疾病

　　伴Y染色体疾病

　　伴Y染色体的疾病有很常见的也有很罕见的。然而，通过研究罕见的伴Y染色体疾病在了解Y染色体在正常情况下的职能仍然具有十分重要的作用。

　　较常见疾病

　　“生命”的必需基因在X染色体上，而Y染色体上并没有，因而人类单个有X染色体即可以存活，表示Y染色体并不是必需存在的染色体。唯一明确的与Y染色体的缺陷有关的人类疾病是睾丸发育不良(由SRY基因的缺失或有害突变导致)，但拥有两条X染色体和一条Y染色体也会导致类似症状，也就是只要有Y染色体即可能有此症状。另外，拥有多条Y染色体除了会造成更雄性化以外，还会带来其他影响。

　　Y染色体缺陷

　　即使某个个体的核型为XY，不完备的Y染色体无法影响个体雄性化，而会让一个个体的表现型还原为雌性(拥有类似女性的生殖器);但如果一个女性只有一条X染色体(一般女性拥有两条X染色体)会使其生殖功能不完备而可能无法生殖。从反面来看，意即有缺陷的Y染色体会使个体雄性化失败。

　　造成这种疾病可以认为是由Y染色体不完整造成的：Y染色体只剩下部分片段往往导致睾丸的发育不良，因此，婴儿可能会获得内部或外部没有完全成型的男性生殖器，也可能产生结构模糊化现象(尤其是存在镶嵌现象的情况下)。如果剩下的Y染色体片段过小或失去功能，该婴儿可能发育为具有特纳氏综合症和混合性性腺发育不良症症状的女孩。

　　XXY基因型

　　XXY综合征

　　较罕见疾病

　　下列这些Y染色体所造成的疾病较罕见，但是由于其Y染色体的性质而表现显著。

　　Y染色体多于两条

　　Y染色体多体症(在每个细胞中有多于两条的Y染色体，如XYYYY)很大程度上是罕见的。在这种情况下，额外的遗传物质会导致骨骼畸形，智力下降，生长迟缓，但是其所表现出来的症状的严重性会有差异。

　　XX男性综合症

　　XX男性综合症是当基因重组发生在男性的配子上所引发的，这造成了Y染色体上的SRY基因(Y染色体性别决定区)移动到了X染色体上。当这样的一个X染色体发育成一个孩子，这个孩子将会因为SRY基因而发展成一个男孩。

　　遗传谱系

　　在人类遗传谱系(其应用从遗传学到系谱学)的研究中，Y染色体所包含的信息尤其使人感兴趣。因为与其他基因不同，Y染色体只由父亲遗传给儿子。(另外，线粒体DNA只进行母系遗传，这使人们可以用一种类似的方法来追踪母系遗传谱系信息。)

　　Y染色体 - 非哺乳动物物种的Y染色体

　　除了哺乳动物，自然界中还有其他生物群体也具有XY性别决定系统，但是这些系统中的Y染色体和哺乳动物的Y染色体的祖先并不相同。

　　具有Y染色体的非哺乳动物包括部分昆虫(如果蝇)、鱼类、爬行动物。另外，部分植物也具有Y染色体。

　　就黑腹果蝇而言，Y染色体并不引起雄性果蝇的发育。相反地，性别决定于X染色体的数目，但黑腹果蝇的Y染色体包含了对雄性生育能力必要的基因。所以，基因型为XXY的黑腹果蝇为雌性，只拥有单个X染色体(XO)染色体的为雄性但不能生育。但一些种类的果蝇在只拥有单个X基因时依然具有生育能力。

　　ZW型性染色体

　　其他物种含有镜像性染色体：即雌性的基因型为XY，而雄性的基因型则为XX。但为避免混淆，生物学家把这类物种中雌性的Y染色体称作W染色体，对应的另一个染色体称作Z染色体。

　　部分雌性的鸟、蛇及蝴蝶含有Z染色体及W染色体，雄性的含有两个Z性染色体。这些物种的性别决定系统属于ZW性别决定系统。